Une mutation génétique du gène OCA2,
porté par le chromosome 15, serait responsable de la couleur bleue des yeux et
date d’environ 8000 ans5. Elle
serait due à un ancêtre commun unique et a perduré.
OCA2 code la protéine P
qui est impliquée dans la production de mélanine,
le pigment qui
colore les cheveux, la peau et les yeux. La mutation n’est pas directement
située surOCA2 mais sur un gène adjacent qui n’annihile pas son activité
mais limite son champ d’action en réduisant la production de mélanine dans
l’iris. Lorsque le gène est totalement désactivé, le corps ne secrète plus du
tout de mélanine : c’est l’albinisme.
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